Ginekologia.edu.pl

Co rok w Polsce rodzi się kilkanaście tysięcy chorych dzieci. Możliwość wykrycia wad płodu odpowiednio wcześnie i właściwego zareagowania jest nieocenioną pomocą dla matki dziecka. Badania prenatalne mogą wykryć różnego rodzaju wady płodu, na przykład wady genetyczne, pod których kątem takie badanie się przeprowadza.

Do najczęściej spotykanych wad należy zespół Downa. Tę jednostkę chorobową charakteryzuje opóźniony rozwój dziecka oraz zaburzenia rozwojowe wynikające z opóźnienia umysłowego. Z zespołem Downa rodzi się średnio jedno na 800 do tysiąca żywych dzieci.

Do innego rodzaju wad genetycznych zalicza się zespół Edwardsa. Ryzyko wystąpienia tego zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespół Edwardsa jest zespołem wad wrodzonych, które pojawiają się w wyniku trisomii w obrębie chromosomu 18. Trzydzieści procent dzieci urodzonych z tym zespołem umiera w pierwszym miesiącu życia. Natomiast dziewięćdziesiąt pięć procent płodów z trisomią ulega poronieniu.

Innymi wadami są na przykład zespół Turnera, Dystrofia mięśni Duchenne’a, Mukowiscydoza, Fenyloketonuria, Hemofilia oraz Pląsawica Huntingtona. Problemy mogą być różne: albo jest to nosicielstwo wadliwego genu, albo brak jednego z dwóch chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub danej jego części. Inne wady oscylują w obrębie uszkodzeń chromosomu, uwarunkowanego niedoboru enzymu, koniecznego dla powstawania określonych procesów lub innych zaburzeń.

Problem z płodnością występuje statystycznie w jednej na dziesięć par. Bezpłodność wśród kobiet jest zjawiskiem rzadziej spotykanym, niż bezpłodność u mężczyzn. W przypadku niemożliwości zajścia w ciążę, kobieta często popada w depresję i zamyka się w sobie.

Bezpłodność jest problemem, który może powodować u osób z taką przypadłością poczucie braku atrakcyjności i z czasem chęci odbywania kontaktów płciowych. Najczęstszą przyczyna bezpłodności wśród kobiet jest brak jajeczkowania. Jednakże prawdopodobieństwo wyleczenia jest w tym przypadku największe. Do najbardziej powszechnych powodów bezpłodności zalicza się takie elementy jak zaburzenia natury hormonalnej, jajniki wykształcone w uszkodzony sposób, na przykład nie posiadające komórek jajowych i problem funkcjonalny. W tym ostatnim przypadku bardzo duży wpływ na brak cyklu mają silne napięcia emocjonalne. Zaburzenie czynności jajników leczy się farmakologicznie i jest to metoda skuteczna.

Bezpłodność może być również rezultatem ogólnego stanu jajowodów i innych czynników, które mogą się na nią złożyć. Jeśli doszło do stanu zapalnego jajowodów, to stan ten może się przenieść na miednicę. Zakażenie może być spowodowane wieloma rodzajami bakterii, ale równie często uszkodzenie jajowodów może nastąpić w rezultacie chorób wenerycznych. Powodem bezpłodności wśród kobiet mogą być również inne choroby, wywierające niekorzystny wpływ na możliwość zajścia w ciążę.