porady medyczne – ginekologiaRSS wpisów RSS komentarzy

Maj 2010- archiwa

Wady płodu

Co rok w Polsce rodzi się kilkanaście tysięcy chorych dzieci. Możliwość wykrycia wad płodu odpowiednio wcześnie i właściwego zareagowania jest nieocenioną pomocą dla matki dziecka. Badania prenatalne mogą wykryć różnego rodzaju wady płodu, na przykład wady genetyczne, pod których kątem takie badanie się przeprowadza.

Do najczęściej spotykanych wad należy zespół Downa. Tę jednostkę chorobową charakteryzuje opóźniony rozwój dziecka oraz zaburzenia rozwojowe wynikające z opóźnienia umysłowego. Z zespołem Downa rodzi się średnio jedno na 800 do tysiąca żywych dzieci.
ciąża

Do innego rodzaju wad genetycznych zalicza się zespół Edwardsa. Ryzyko wystąpienia tego zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespół Edwardsa jest zespołem wad wrodzonych, które pojawiają się w wyniku trisomii w obrębie chromosomu 18. Trzydzieści procent dzieci urodzonych z tym zespołem umiera w pierwszym miesiącu życia. Natomiast dziewięćdziesiąt pięć procent płodów z trisomią ulega poronieniu.

Innymi wadami są na przykład zespół Turnera, Dystrofia mięśni Duchenne’a, Mukowiscydoza, Fenyloketonuria, Hemofilia oraz Pląsawica Huntingtona. Problemy mogą być różne: albo jest to nosicielstwo wadliwego genu, albo brak jednego z dwóch chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub danej jego części. Inne wady oscylują w obrębie uszkodzeń chromosomu, uwarunkowanego niedoboru enzymu, koniecznego dla powstawania określonych procesów lub innych zaburzeń.

1 komentarz